Открытие способствует предотвращению радикальной хирургии при редком детском заболевании. Гемимегалэнцефалия — редкое, но весьма негативное состояние, при котором мозг становится асимметричным, с увеличенным одним из полушарий.
Хотя заболевание часто диагностируется у детей с эпилепсией, причина гемимегалэнцефалии неизвестна, и текущие методы лечения радикальны и заключаются в хирургическом удалении некоторых частей или всего больного полушария мозга.
В работе, опубликованной в издании Nature Genetics, доктора и ученые во главе с исследователями из Калифорнийского университета в Сан-Диего сообщили, что новые соматические мутации в тройке генов, которые помогают регулировать размер клетки и пролиферацию, кажется, являются вероятными причинами развития гемимегалэнцефалии, хотя, вполне возможно, и не единственными.
Соматические мутации — генетические изменения в неполовых клетках, которые не передаются следующим поколениям. Результаты предполагают, что, кажется, можно создать препараты, которые блокируют или выключают сигналы видоизмененных генов, снижая или даже предотвращая потребность в хирургии.
...
