В основе редкого заболевания, которое часто обнаруживается у новорожденных, был выявлен новый генетический дефект, сообщили ученые из Лондонского университета Королевы Мэри.
Исследование, опубликованное в издании Nature Genetics, открыло 20 различных мутаций в специфическом гене, обнаруженном у пациентов с редким заболеванием надпочечников, семейным глюкокортикоидным дефицитом.
Потенциально смертельное заболевание означает, что дети с ним неспособны вырабатывать гормон кортизол, который необходим организму для того, чтобы справляться со стрессом.
Ведущий ученый эндокринный генетик доктор Лу Метерелл сказал, что люди, которые наследуют это заболевание, неспособны справиться с физическим напряжением. Например, нормальная реакция на инфекцию и травму заключается, в том числе, в выработке кортизола, который способствует метаболической реакции на инцидент. Пациенты с семейным глюкокортикоидным дефицитом не вырабатывают кортизол и погибают, если заболевание не вылечить.
«Всего мы выявили 20 различных дефектов в антиоксидантном гене трансгидогеназы накотинамида нуклеотида у пациентов с указанным заболеванием», заключил ученый.
...
