Генетики из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе идентифицировали мутацию, ответственную за синдром IMAGe — редкое генетическое расстройство, которое блокирует рост младенцев.
Мутация происходит в том же гене, который вызывает синдром Беквита-Видемана, который заставляет клетки расти слишком быстро, и дети в итоге становятся слишком большими.
Опубликованные в издании Nature Genetics результаты могут привести к новым способам блокирования быстрого деления клеток, которое позволяет опухолям расти неконтролируемо. Открытие также предлагает новый инструмент для диагностики детей с синдромом IMAGe, который до сих пор было весьма трудно идентифицировать.
«Мы обнаружили мутацию в крошечном кусочке хромосомы, которая имелась у каждого члена семьи с синдромом IMAGe», сказал профессор генетики Эрик Вилейн. „Это было большим шагом вперед. Теперь мы можем с помощью инструментов генетического секвенирования выявлять болезнь и ставить диагноз достаточно рано, чтобы проводить успешное лечение“.
То, что мутация располагалась в гене, ответственном за синдром Беквита-Видемана, удивило ученых, поскольку оба заболевания — полные противоположности друг другу.
...
