Новое открытие генетической мутации во врожденном аспленизме может привести к генетическому дородовому мониторингу пациентов с редким, но смертельным расстройством.
Ученые из университета Рокфеллера идентифицировали первый ген, связанный с редким расстройством, при котором младенцы появляются на свет без селезенки, в результате чего повышается риск их гибели от инфекций, против которых у них нет защиты.
Ген Nkx2.5, как выяснилось, регулирует развитие селезенки во время раннего развития у мышей.
Исследование, опубликованное в издании Developmental Cell, поднимает надежду, что может быть разработан простой генетический тест на мутацию гена Nkx2.5, который подготовит родителей к возможному появлению ребенка без селезенки.
«И это замечательно, ведь с соответствующим антибиотическим лечением эти дети не поддадутся фатальным инфекциям. Данный анализ потенциально может спасти не одну жизнь», заключила доктор Лисия Селлери, доцент с кафедры клеточной и экспериментальной биологии медицинского колледжа университета Уэйла Корнелла.
...
