Дефекты в белке Sox10, регулирующем генное выражение фактора транскрипции, могут играть роль в развитии послеоперационной гастроинтестинальной дисфункции у пациентов с болезнью Гиршпрунга.
Таковы результаты нового исследования, опубликованного в издании Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology.
Болезнь Гиршпрунга — врожденное расстройство, вызванное отсутствием узловатых клеток в толстой кишке, которое вызывает проблемы с прохождением стула. Болезнь Гиршпрунга часто лечат хирургическим путем, чтобы обойти или удалить больную часть кишки. И все же, несмотря на хирургию, многие пациенты продолжают страдать от остаточного хронического запора (5-33% пациентов) и сниженной функции кишечника. Кроме того, существенное число пациентов страдает от болезненного кишечного воспаления под названием колит.
Исследователи установили, что мутация Sox10Dom в мышиной модели болезни Гиршпрунга нарушает баланс клеточных типов, полученных из прогениторов нервных клеток, и влияет на гастроинтестинальную подвижность непосредственно в узловатом кишечнике взрослых животных. Это первое сообщение, идентифицирующее искаженное деление нервных прогениторов и измененную гастроинтестинальную подвижность в малом кишечнике у мышиной модели болезни Гиршпрунга.
«Наше открытие частично объясняет неблагоприятные результаты у пациентов с болезнью Гиршпрунга, лечившихся хирургическим путем», сообщила автор исследования доцент Мишель Саутад-Смит из медицинского центра университета Вандербильта. „Мы надеемся, что наше исследование проложит путь к дальнейшим работам и поможет клиницистам лучше идентифицировать и лечить пациентов с болезнью Гиршпрунга и высоким риском получение послеоперационной гастроинтестинальной дисфункции“.
