Ученые из университета Джона Хопкинса идентифицировали ген, который изменяет степень риска новорожденных с кистозным фиброзом развить кишечную преграду — потенциально смертельное осложнение.
Результаты исследования, опубликованные в издании PLoS Genetics, наряду с результатами коллег из Торонто, опубликованных ранее в издании Nature Genetics, могут привести к лучшему пониманию работу кишечника и проложить путь к идентификации генов, вовлеченных во вторичные осложнения других расстройств.
Вскоре после рождения большинство младенцев выделяет свой первый стул под названием меконий. Но не дети с врожденной кишечной преградой или мекониевой кишечной непроходимостью, которая встречается у 15% новорожденных с кистозным фиброзом и весьма редко у детей без расстройства. Их стул различается.
«У детей с расстройством он слишком вязок из-за высокого содержания белка и содержит мало жидкости, а потому ребенок не способен переместить его по кишечнику», сказала профессор педиатрии Гарри Каттинг.
Если не применить клизму или даже хирургическую операцию, расстройство приводит к смерти. Однако до сих пор не понятно, почему состояние развивается лишь у некоторых младенцев с кистозным фиброзом. Ученые решили выяснить, какие гены приводят к мекониевой кишечной непроходимости. В итоге выяснилось, что важную роль здесь играет ген MSRA (метионин сульфоксид редуктаза), который чаще встречается у детей с мекониевой кишечной непроходимостью. Дальнейшее исследование этого гена поможет сократить связанные риски для младенцев с расстройством.
...
