Исследователи из университета Гранады разработали руководящие принципы для лечащих врачей и пациентов с синдромом андрогенной невосприимчивости — редкого заболевания, которая приводит к тому, что внешне мужчина начинает выглядеть как женщина, обладая при этом мужскими гениталиями.
Синдром андрогенной невосприимчивости достаточно редок (диагностируется у каждого 2000 пациента) и характеризуется неспособностью тканей реагировать на действие мужских гормонов. Это мешает людям с половыми гормонами XY развивать мужские гениталии. Расстройство бывает вызвано мутацией в гене, который кодирует рецептор андрогенов, и диагноз подтверждается обнаружением подобной мутации. Болезнь передается с рецессивным геном, связанным с полом, то есть носителем может быть и женщина, но развивается заболевание лишь у представителей сильного пола.
Исследователи изучили наиболее соответствующие клинические и эпидемиологические данные относительно синдрома андрогенной невосприимчивости в ходе обзорного исследования, опубликованного в издании Gynecological Endocrinology. Указания для пациентов включают сведения, которые придется применять с рождения до взрослой жизни.
Клинические признаки синдрома колеблются от сперматогенных дефектов, вызывающих бесплодие у мужчин с нормальными гениталиями, до тех, кто и внешне выглядит как женщина, но при этом не имеет женских внутренних гениталий и у него не бывает менструации. Иногда пол пациента можно определить при появлении на свет, и более точная диагностика призвана избавить врачей от ошибок и назначить лечение.
«Во-первых, следует укрепить половую идентичность пациента с помощью психологов. В случаях половой двусмысленности и доминирования женского пола, вторым шагом следует удалить мужские придатки, поскольку они могут стать злокачественными. Наконец, потребуется управлять гормонозаместительной терапией, если будет произведена смена пола», заявил профессор Мендоса. „Прогноз для таких пациентов хорош, если все сделано вовремя“.
...
